Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 66 052 364–66 069 308 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
895 aminosav
Más néven ismert
SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
MANE Select transzkriptum
ENST00000322535.11NM_006842.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SF3B2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SF3B2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SF3B2 helyét zárójel jelöli. A SF3B2 és környékén 48 gén a 11. kromoszómán, 65 560 836–66 560 835 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbZNRD2: 65 570 459–65 574 203, előre szálZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, előre szálEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, előre szálKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fordított szálKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fordított szálMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, előre szálPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, előre szálSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fordított szálRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, előre szálKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fordított szálRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fordított szálAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, előre szálOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fordított szálSNX32: 65 833 664–65 856 896, előre szálSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, előre szálEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fordított szálCTSW: 65 879 809–65 883 741, előre szálFIBP: 65 883 740–65 888 532, fordított szálCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, előre szálCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fordított szálFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, fordított szálC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, előre szálDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, előre szálSART1: 65 961 681–65 980 137, előre szálEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fordított szálBANF1: 66 001 832–66 004 170, előre szálBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, előre szálCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fordított szálCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fordított szálGAL3ST3SF3B2: 66 052 364–66 069 308, előre szálSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, előre szálKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, előre szálRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, előre szálCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fordított szálYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, előre szálCD248: 66 314 494–66 317 044, fordított szálRIN1: 66 330 241–66 336 840, fordított szálRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fordított szálBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fordított szálB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fordított szálSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, előre szálNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fordított szálMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, előre szálPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, előre szálDPP3: 66 509 079–66 533 613, előre szálBBS1: 66 510 606–66 534 660, előre szálBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fordított szálZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, előre szálACTN3A SF3B2 ábrája: 22 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 66 052 364–66 052 517, 154 bázis2. exon: 66 052 673–66 052 719, 47 bázis3. exon: 66 053 027–66 053 104, 78 bázis4. exon: 66 055 076–66 055 315, 240 bázis5. exon: 66 055 535–66 055 585, 51 bázis6. exon: 66 056 838–66 056 955, 118 bázis7. exon: 66 057 266–66 057 375, 110 bázis8. exon: 66 058 054–66 058 150, 97 bázis9. exon: 66 058 314–66 058 405, 92 bázis10. exon: 66 058 830–66 059 045, 216 bázis11. exon: 66 059 201–66 059 338, 138 bázis12. exon: 66 059 515–66 059 595, 81 bázis13. exon: 66 059 782–66 060 009, 228 bázis14. exon: 66 060 582–66 060 731, 150 bázis15. exon: 66 061 686–66 061 775, 90 bázis16. exon: 66 061 891–66 061 998, 108 bázis17. exon: 66 063 009–66 063 116, 108 bázis18. exon: 66 063 400–66 063 542, 143 bázis19. exon: 66 063 628–66 063 729, 102 bázis20. exon: 66 067 946–66 068 045, 100 bázis21. exon: 66 068 148–66 068 333, 186 bázis22. exon: 66 068 674–66 069 308, 635 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,9 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2688 bázis kódolja a fehérjét.

SF3B2 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a SF3B2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A SF3B2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a SF3B2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,6%
  • GC-tartalom11%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

3

a SF3B2 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a SF3B2 mind a 16,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,3 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (3)

The SF3B2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_006842.3(SF3B2):c.180+2T>C (opens in a new tab)craniofacial microsomia 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006842.3(SF3B2):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab)craniofacial microsomia 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006842.3(SF3B2):c.2101del (p.Glu701fs) (opens in a new tab)craniofacial microsomia 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SF3B2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SF3B2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SF3B2 gén: splicing factor 3b subunit 2. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sf3b2

Vancouver

Dante Labs. SF3B2 gén: splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sf3b2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet