Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.3
Koordináták
7. kromoszóma: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 12,5 kb
Fehérje
462 aminosav
Más néven ismert
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Korábbi jelölések
HPE3, HLP3
MANE Select transzkriptum
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SHH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
7. kromoszóma, a SHH helyét zárójel jelöli. A SHH és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 155 306 222–156 306 221 között.7. kromoszóma7q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, előre szálINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, előre szálEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, fordított szálCNPY1: 155 474 256–155 644 406, fordított szálRBM33: 155 644 426–155 781 485, előre szálRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, fordított szálSHHA SHH ábrája: 3 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán3. exon: 41 ismert betegségokozó hely2. exon: 21 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 155 799 980–155 803 726, 3747 bázis2. exon: 155 806 296–155 806 557, 262 bázis1. exon: 155 811 823–155 812 463, 641 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,5 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1389 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SHH gént

83

pozíció a(z) SHH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SHH gén mind a 12,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SHH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SHH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SHH gén: sonic hedgehog signaling molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH gén: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet