Gén
CEP41
centrosomal protein 41
- HGNC 12370(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000106477(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 95681(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q32.2
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 130 393 771–130 441 016 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 47,2 kb
- Fehérje
- 373 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Korábbi jelölések
- TSGA14
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000223208.10NM_018718.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CEP41-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Joubert Syndrome And Related Disorders
- Autoszomális recesszív
Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Joubert Syndrome
A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)
- Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív
A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike
A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CEP41 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 47,2 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1122 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEP41 gént
16
pozíció a(z) CEP41 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CEP41 gén mind a 47,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.
A(z) CEP41 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CEP41 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CEP41 gén: centrosomal protein 41. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep41
Dante Labs. CEP41 gén: centrosomal protein 41 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep41
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt