Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FAM20C

FAM20C golgi associated secretory pathway kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.3
Koordináták
7. kromoszóma: 192 571–260 772 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 68,2 kb
Fehérje
584 aminosav
Más néven ismert
IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
MANE Select transzkriptum
ENST00000313766.6NM_020223.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FAM20C gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A FAM20C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a FAM20C helyét zárójel jelöli. A FAM20C és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 1–726 671 között.7. kromoszóma7p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbFAM20C: 192 571–260 772, előre szálFAM20CFOXL3: 290 170–294 422, előre szálFOXL3PDGFA: 497 258–520 705, fordított szálPDGFAPRKAR1B: 549 195–728 268, fordított szálPRKAR1BA FAM20C ábrája: 10 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 192 571–193 804, 1234 bázis2. exon: 195 554–195 732, 179 bázis3. exon: 208 898–208 976, 79 bázis4. exon: 246 415–246 507, 93 bázis5. exon: 248 315–248 430, 116 bázis6. exon: 255 849–256 029, 181 bázis7. exon: 256 654–256 763, 110 bázis8. exon: 257 005–257 086, 82 bázis9. exon: 258 646–258 705, 60 bázis10. exon: 259 731–260 772, 1042 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1755 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FAM20C gént

6

pozíció a(z) FAM20C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FAM20C gén mind a 68,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

A(z) FAM20C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FAM20C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM20C gén: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fam20c

Vancouver

Dante Labs. FAM20C gén: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fam20c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet