Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.33
Koordináták
18. kromoszóma: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 145,9 kb
Fehérje
931 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MCD4, PIG-N
MANE Select transzkriptum
ENST00000640252.2NM_176787.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • PIGN-Related Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome (MCAHS1)Autoszomális recesszív

      A GPI anchor defect caused by variants in PIGN, with low muscle tone, early seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PIGN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a PIGN helyét zárójel jelöli. A PIGN és környékén 4 gén a 18. kromoszómán, 61 614 110–62 614 109 között.18. kromoszóma18q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, fordított szálRNF152PIGN: 62 041 164–62 187 056, fordított szálPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, előre szálRELCHTNFRSF11A: 62 325 086–62 391 288, előre szálTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, előre szálZCCHC2A PIGN ábrája: 31 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán30. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely31. exon: 62 041 164–62 045 979, 4816 bázis30. exon: 62 072 673–62 072 725, 53 bázis29. exon: 62 074 779–62 074 821, 43 bázis28. exon: 62 082 673–62 082 746, 74 bázis27. exon: 62 084 531–62 084 606, 76 bázis26. exon: 62 085 209–62 085 264, 56 bázis25. exon: 62 088 756–62 088 842, 87 bázis24. exon: 62 090 476–62 090 578, 103 bázis23. exon: 62 095 848–62 095 950, 103 bázis22. exon: 62 101 075–62 101 183, 109 bázis21. exon: 62 102 794–62 102 902, 109 bázis20. exon: 62 105 543–62 105 634, 92 bázis19. exon: 62 106 789–62 106 881, 93 bázis18. exon: 62 106 986–62 107 085, 100 bázis17. exon: 62 109 834–62 109 973, 140 bázis16. exon: 62 113 134–62 113 316, 183 bázis15. exon: 62 114 561–62 114 639, 79 bázis14. exon: 62 138 243–62 138 298, 56 bázis13. exon: 62 138 983–62 139 075, 93 bázis12. exon: 62 140 420–62 140 479, 60 bázis11. exon: 62 143 306–62 143 346, 41 bázis10. exon: 62 145 909–62 146 025, 117 bázis9. exon: 62 146 971–62 147 101, 131 bázis8. exon: 62 148 214–62 148 338, 125 bázis7. exon: 62 154 545–62 154 651, 107 bázis6. exon: 62 157 129–62 157 227, 99 bázis5. exon: 62 157 687–62 157 808, 122 bázis4. exon: 62 161 133–62 161 385, 253 bázis3. exon: 62 162 253–62 162 329, 77 bázis2. exon: 62 163 531–62 163 656, 126 bázis1. exon: 62 186 844–62 187 056, 213 bázis313025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 145,9 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2796 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGN gént

161

pozíció a(z) PIGN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (3,7%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PIGN gén mind a 145,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGN gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pign

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet