Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FOXF1

forkhead box F1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.1
Koordináták
16. kromoszóma: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
379 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FREAC1
Korábbi jelölések
FKHL5
MANE Select transzkriptum
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins

    • Autoszomális domináns

      Abnormal development of the lung capillaries and veins, caused by FOXF1 variants or deletions, that typically leads to severe breathing failure and high blood pressure in the lungs shortly after birth.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is mainly relevant to family planning and to understanding recurrence risk in a future pregnancy.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FOXF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a FOXF1 helyét zárójel jelöli. A FOXF1 és környékén 3 gén a 16. kromoszómán, 86 012 975–87 012 974 között.16. kromoszóma16q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, előre szálFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, fordított szálMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, előre szálFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, előre szálFOXL1A FOXF1 ábrája: 2 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 30 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 86 510 527–86 511 548, 1022 bázis2. exon: 86 512 925–86 515 422, 2498 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,9 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1140 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FOXF1 gént

32

pozíció a(z) FOXF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FOXF1 gén mind a 4,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXF1 gén: forkhead box F1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1 gén: forkhead box F1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet