Gén
ARNT2
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
- HGNC 16876↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000172379↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9915↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q25.1
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 80 404 382–80 597 933 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 193,6 kb
- Fehérje
- 717 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0307, bHLHe1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000303329.9NM_014862.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ARNT2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARNT2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ARNT2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 193,6 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2154 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARNT2 gént
3
pozíció a(z) ARNT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ARNT2 gén mind a 193,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.
A(z) ARNT2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARNT2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Grand mal seizures
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ARNT2 gén: aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arnt2
Dante Labs. ARNT2 gén: aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arnt2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt