Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q24.3
Koordináták
17. kromoszóma: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5,4 kb
Fehérje
509 aminosav
Más néven ismert
SRA1
Korábbi jelölések
CMD1, CMPD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000245479.3NM_000346.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SOX9 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SOX9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a SOX9 helyét zárójel jelöli. A SOX9 és környékén 0 gén a 17. kromoszómán, 71 623 718–72 623 717 között.17. kromoszóma17q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, előre szálSOX9A SOX9 ábrája: 3 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 19 ismert betegségokozó hely1. exon: 72 121 020–72 121 822, 803 bázis2. exon: 72 122 719–72 122 972, 254 bázis3. exon: 72 123 543–72 126 416, 2874 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,4 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1530 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SOX9 gént

59

pozíció a(z) SOX9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SOX9 gén mind a 5,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX9 gén: SRY-box transcription factor 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9 gén: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sox9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet