Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 28 kb
Fehérje
252 aminosav
Más néven ismert
Kop, HAI-2, HAI2
MANE Select transzkriptum
ENST00000301244.12NM_021102.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

A SPINT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SPINT2 helyét zárójel jelöli. A SPINT2 és környékén 21 gén a 19. kromoszómán, 37 778 594–38 778 593 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37 735 833–37 817 300, fordított szálZNF573WDR87: 37 884 823–37 906 677, fordított szálWDR87SIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, előre szálSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, fordított szálDPF1PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, fordított szálPPP1R14ASPINT2: 38 264 573–38 292 615, előre szálSPINT2: 38 289 151–38 304 910, előre szálYIF1B: 38 303 558–38 317 273, fordított szálC19orf33: 38 304 158–38 305 011, előre szálC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, előre szálCATSPERG: 38 335 775–38 370 943, előre szálCATSPERGPSMD8: 38 374 563–38 383 850, előre szálPSMD8GGN: 38 384 267–38 388 274, fordított szálGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, előre szálSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, előre szálRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, fordított szálRYR1: 38 433 691–38 595 273, előre szálRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, fordított szálMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, előre szálEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, előre szálACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, fordított szálCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, fordított szálLGALS7A SPINT2 ábrája: 7 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 264 573–38 264 998, 426 bázis2. exon: 38 283 627–38 283 797, 171 bázis3. exon: 38 287 876–38 287 935, 60 bázis4. exon: 38 289 138–38 289 191, 54 bázis5. exon: 38 290 119–38 290 280, 162 bázis6. exon: 38 290 537–38 290 575, 39 bázis7. exon: 38 291 840–38 292 615, 776 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 759 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPINT2 gént

4

pozíció a(z) SPINT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPINT2 gén mind a 28 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINT2 gén: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2 gén: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spint2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet