Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 184 690 237–184 754 858 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 64,6 kb
Fehérje
932 aminosav
Korábbi jelölések
C1orf22
MANE Select transzkriptum
ENST00000318130.13NM_025191.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: erős
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A EDEM3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a EDEM3 helyét zárójel jelöli. A EDEM3 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 184 222 548–185 222 547 között.1. kromoszóma1q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb185 Mb185,2 MbC1orf21: 184 386 067–184 629 019, előre szálC1orf21EDEM3: 184 690 237–184 754 858, fordított szálEDEM3NIBAN1: 184 790 724–184 974 660, fordított szálNIBAN1RNF2: 185 044 865–185 102 850, előre szálRNF2TRMT1L: 185 118 085–185 157 072, fordított szálTRMT1LSWT1: 185 156 103–185 292 205, előre szálSWT1A EDEM3 ábrája: 20 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 184 690 237–184 694 472, 4236 bázis19. exon: 184 702 811–184 702 996, 186 bázis18. exon: 184 706 643–184 706 808, 166 bázis17. exon: 184 708 153–184 708 344, 192 bázis16. exon: 184 710 394–184 710 547, 154 bázis15. exon: 184 711 723–184 711 877, 155 bázis14. exon: 184 712 433–184 712 598, 166 bázis13. exon: 184 716 888–184 717 012, 125 bázis12. exon: 184 717 540–184 717 623, 84 bázis11. exon: 184 719 162–184 719 245, 84 bázis10. exon: 184 719 443–184 719 568, 126 bázis9. exon: 184 721 289–184 721 386, 98 bázis8. exon: 184 723 751–184 723 856, 106 bázis7. exon: 184 726 255–184 726 389, 135 bázis6. exon: 184 732 837–184 732 990, 154 bázis5. exon: 184 734 531–184 734 643, 113 bázis4. exon: 184 737 025–184 737 064, 40 bázis3. exon: 184 737 611–184 737 711, 101 bázis2. exon: 184 749 547–184 749 592, 46 bázis1. exon: 184 754 489–184 754 858, 370 bázis201816141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 64,6 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2799 bázis kódolja a fehérjét.

    EDEM3 szekvenálása

    4

    EDEM3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a EDEM3 gén mind a 64,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,8 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) EDEM3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EDEM3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EDEM3 gén: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/edem3

    Vancouver

    Dante Labs. EDEM3 gén: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/edem3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet