Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.1
Koordináták
17. kromoszóma: 73 193 055–73 208 507 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 15,5 kb
Fehérje
980 aminosav
Más néven ismert
KIAA1381
Korábbi jelölések
LDLB
MANE Select transzkriptum
ENST00000299886.9NM_018714.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A COG1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a COG1 helyét zárójel jelöli. A COG1 és környékén 7 gén a 17. kromoszómán, 72 700 781–73 700 780 között.17. kromoszóma17q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72 645 947–73 092 723, fordított szálSLC39A11SSTR2: 73 164 253–73 176 633, előre szálSSTR2COG1: 73 193 055–73 208 507, előre szálCOG1VCF1: 73 207 353–73 236 753, fordított szálVCF1MTNAP1: 73 232 233–73 248 962, előre szálMTNAP1CPSF4L: 73 242 101–73 262 352, fordított szálCPSF4LCDC42EP4: 73 281 331–73 312 005, fordított szálCDC42EP4SDK2: 73 334 384–73 645 257, fordított szálSDK2A COG1 ábrája: 14 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 193 055–73 193 384, 330 bázis2. exon: 73 196 507–73 196 751, 245 bázis3. exon: 73 196 900–73 197 081, 182 bázis4. exon: 73 197 226–73 197 396, 171 bázis5. exon: 73 199 865–73 200 021, 157 bázis6. exon: 73 200 566–73 200 776, 211 bázis7. exon: 73 201 109–73 201 900, 792 bázis8. exon: 73 203 000–73 203 146, 147 bázis9. exon: 73 203 632–73 203 793, 162 bázis10. exon: 73 205 553–73 205 680, 128 bázis11. exon: 73 206 154–73 206 262, 109 bázis12. exon: 73 206 708–73 206 817, 110 bázis13. exon: 73 207 181–73 207 256, 76 bázis14. exon: 73 208 314–73 208 507, 194 bázis12345678910111213145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 15,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2943 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COG1 gént

    22

    pozíció a(z) COG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COG1 gén mind a 15,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG1 gén: component of oligomeric golgi complex 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1 gén: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cog1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet