Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GFRA1

GDNF family receptor alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.3
Koordináták
10. kromoszóma: 116 056 925–116 273 206 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 216,3 kb
Fehérje
465 aminosav
Más néven ismert
RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
Korábbi jelölések
GDNFRA
MANE Select transzkriptum
ENST00000355422.11NM_005264.8
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A GFRA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a GFRA1 helyét zárójel jelöli. A GFRA1 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 115 665 066–116 665 065 között.10. kromoszóma10q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbATRNL1: 115 092 844–115 948 999, előre szálATRNL1GFRA1: 116 056 925–116 273 206, fordított szálGFRA1CCDC172: 116 324 388–116 380 029, előre szálCCDC172PNLIPRP3: 116 427 847–116 477 964, előre szálPNLIPRP3PNLIP: 116 545 931–116 567 855, előre szálPNLIPPNLIPRP1: 116 590 385–116 609 175, előre szálPNLIPRP1PNLIPRP2: 116 620 953–116 645 143, előre szálPNLIPRP2SPMIP5: 116 662 208–116 670 312, fordított szálSPMIP5A GFRA1 ábrája: 11 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 116 056 925–116 064 544, 7620 bázis10. exon: 116 065 573–116 065 626, 54 bázis9. exon: 116 089 741–116 089 922, 182 bázis8. exon: 116 093 702–116 093 836, 135 bázis7. exon: 116 096 655–116 096 764, 110 bázis6. exon: 116 125 221–116 125 557, 337 bázis5. exon: 116 211 631–116 211 645, 15 bázis4. exon: 116 269 503–116 269 586, 84 bázis3. exon: 116 270 822–116 271 115, 294 bázis2. exon: 116 271 990–116 272 275, 286 bázis1. exon: 116 273 163–116 273 206, 44 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 216,3 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1398 bázis kódolja a fehérjét.

GFRA1 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a GFRA1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A GFRA1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a GFRA1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések5,1%
  • GC-tartalom6,4%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a GFRA1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a GFRA1 mind a 216,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,2 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The GFRA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005264.8(GFRA1):c.676C>T (p.Arg226Ter) (opens in a new tab)renal hypodysplasia/aplasia 4Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) GFRA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GFRA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GFRA1 gén: GDNF family receptor alpha 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gfra1

Vancouver

Dante Labs. GFRA1 gén: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gfra1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet