Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GLI3

GLI family zinc finger 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.1
Koordináták
7. kromoszóma: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 276,3 kb
Fehérje
1580 aminosav
Más néven ismert
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Korábbi jelölések
GCPS, PHS
MANE Select transzkriptum
ENST00000395925.8NM_000168.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GLI3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a GLI3 helyét zárójel jelöli. A GLI3 és környékén 1 gén a 7. kromoszómán, 41 599 079–42 599 078 között.7. kromoszóma7p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, fordított szálINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, fordított szálGLI3A GLI3 ábrája: 15 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán15. exon: 56 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 41 960 949–41 966 641, 5693 bázis14. exon: 41 967 596–41 967 923, 328 bázis13. exon: 41 972 337–41 972 627, 291 bázis12. exon: 41 977 558–41 977 722, 165 bázis11. exon: 41 978 599–41 978 748, 150 bázis10. exon: 42 023 468–42 023 608, 141 bázis9. exon: 42 025 264–42 025 377, 114 bázis8. exon: 42 026 199–42 026 412, 214 bázis7. exon: 42 040 038–42 040 239, 202 bázis6. exon: 42 045 384–42 045 530, 147 bázis5. exon: 42 048 491–42 048 696, 206 bázis4. exon: 42 076 752–42 076 857, 106 bázis3. exon: 42 148 226–42 148 468, 243 bázis2. exon: 42 223 130–42 223 295, 166 bázis1. exon: 42 236 971–42 237 209, 239 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 276,3 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4743 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLI3 gént

122

pozíció a(z) GLI3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLI3 gén mind a 276,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GLI3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GLI3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of limbs

Még 55 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLI3 gén: GLI family zinc finger 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3 gén: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gli3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet