Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.13
Koordináták
X. kromoszóma: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 214,6 kb
Fehérje
960 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött domináns
Más néven ismert
EIEE2, CFAP247
Korábbi jelölések
STK9
MANE Select transzkriptum
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epilepsy (Full Panel)

    • CDKL5 Deficiency DisorderX-kromoszómához kötött domináns

      A developmental and epileptic encephalopathy caused by CDKL5 variants, with seizures beginning in the first months of life and severe developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ganaxolone is FDA-approved for seizures associated with CDKL5 deficiency disorder.

    • Atypical Rett Syndrome

      A neurodevelopmental disorder that is diagnosed when a child presents with a Rett-like syndrome but does not fulfill all the diagnostic criteria for typical Rett syndrome (classic/typical RTT).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött domináns
A változás az X kromoszómán van, és egy másolat is elegendő. Az a hordozó anya, aki továbbadja, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább; az apa mindegyik lányának, fiainak egyiknek sem.

A CDKL5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a CDKL5 helyét zárójel jelöli. A CDKL5 és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 18 032 902–19 032 901 között.X. kromoszómaXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, fordított szálBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, fordított szálSCML2CDKL5: 18 425 608–18 640 196, előre szálCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, fordított szálRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, előre szálPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, fordított szálPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, fordított szálADGRG2A CDKL5 ábrája: 18 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 24 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 26 ismert betegségokozó hely9. exon: 32 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 22 ismert betegségokozó hely12. exon: 89 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 12 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely18. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 425 608–18 425 695, 88 bázis2. exon: 18 506 935–18 507 160, 226 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 18 510 820–18 510 854, 35 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 18 564 477–18 564 522, 46 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 18 575 354–18 575 490, 137 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 18 579 848–18 579 968, 121 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 18 581 891–18 581 950, 60 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 18 584 263–18 584 353, 91 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 18 587 954–18 588 143, 190 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 18 595 348–18 595 428, 81 bázis11. exon: 18 598 462–18 598 613, 152 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 18 603 902–18 604 868, 967 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 18 608 811–18 608 912, 102 bázis14. exon: 18 609 465–18 609 570, 106 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 18 613 152–18 613 275, 124 bázis16. exon: 18 619 867–18 619 966, 100 bázis17. exon: 18 625 128–18 625 247, 120 bázis18. exon: 18 628 371–18 640 196, 11 826 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 214,6 kb-jából 14,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2883 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDKL5 gént

397

pozíció a(z) CDKL5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDKL5 gén mind a 214,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (33)

Az itt található, oldallal rendelkező CDKL5 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A40Vc.119C>T4. exon18 564 496Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A157Pc.469G>C8. exon18 584 268Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A157Vc.470C>T8. exon18 584 269Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.146-1G>A4. intron18 575 353Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2151A>G14. exon18 609 569Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C30Yc.89G>A3. exon18 510 844Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C152Rc.454T>C7. exon18 581 941Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D193Gc.578A>G9. exon18 587 977Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D193Vc.578A>T9. exon18 587 977Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E74Xc.220G>T5. exon18 575 428Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 33 CDKL5 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKL5 gén: cyclin dependent kinase like 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5 gén: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkl5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet