Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.2
Koordináták
3. kromoszóma: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 580,2 kb
Fehérje
1239 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Korábbi jelölések
MDS1, EVI1
MANE Select transzkriptum
ENST00000651503.2NM_004991.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • MECOM-Associated SyndromeAutoszomális domináns

      A dominant condition caused by changes in MECOM that can cause severe bone marrow failure from birth, often with fused forearm bones (radioulnar synostosis), hearing loss or other features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis helps plan stem cell transplantation, which is often needed.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MECOM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a MECOM helyét zárójel jelöli. A MECOM és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 168 503 301–170 243 918 között.3. kromoszóma3q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 507–169 663 712, fordított szálMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, fordított szálTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, fordított szálACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, előre szálMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, fordított szálLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, előre szálLRRC31: 169 837 917–169 870 000, fordított szálSAMD7: 169 911 572–169 939 175, előre szálSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, előre szálSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, előre szálGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, fordított szálPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, előre szálPRKCIA MECOM ábrája: 17 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 169 083 507–169 085 043, 1537 bázis16. exon: 169 089 000–169 089 183, 184 bázis15. exon: 169 090 000–169 090 236, 237 bázis14. exon: 169 092 958–169 093 102, 145 bázis13. exon: 169 095 076–169 095 245, 170 bázis12. exon: 169 100 885–169 100 962, 78 bázis11. exon: 169 102 060–169 102 226, 167 bázis10. exon: 169 107 926–169 107 952, 27 bázis9. exon: 169 112 787–169 112 874, 88 bázis8. exon: 169 115 383–169 116 739, 1357 bázis7. exon: 169 121 056–169 121 209, 154 bázis6. exon: 169 122 580–169 122 727, 148 bázis5. exon: 169 127 844–169 128 060, 217 bázis4. exon: 169 131 429–169 131 531, 103 bázis3. exon: 169 143 698–169 143 832, 135 bázis2. exon: 169 381 187–169 381 524, 338 bázis1. exon: 169 663 336–169 663 712, 377 bázis171015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 580,2 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3720 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MECOM gént

21

pozíció a(z) MECOM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MECOM gén mind a 580,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MECOM gén: MDS1 and EVI1 complex locus. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. MECOM gén: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mecom

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet