Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GLI2

GLI family zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.2
Koordináták
2. kromoszóma: 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 256,8 kb
Fehérje
1569 aminosav
Más néven ismert
THP2, HPE9, THP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000361492.9NM_001374353.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GLI2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a GLI2 helyét zárójel jelöli. A GLI2 és környékén 2 gén a 2. kromoszómán, 120 364 261–121 364 260 között.2. kromoszóma2q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbGLI2: 120 735 868–120 992 653, előre szálGLI2TFCP2L1: 121 216 587–121 285 263, fordított szálTFCP2L1CLASP1: 121 337 776–121 649 599, fordított szálCLASP1A GLI2 ábrája: 14 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 120 735 868–120 736 285, 418 bázis2. exon: 120 797 291–120 797 468, 178 bázis3. exon: 120 927 361–120 927 466, 106 bázis4. exon: 120 951 243–120 951 445, 203 bázis5. exon: 120 955 245–120 955 430, 186 bázis6. exon: 120 968 714–120 968 915, 202 bázis7. exon: 120 970 393–120 970 606, 214 bázis8. exon: 120 971 941–120 972 063, 123 bázis9. exon: 120 974 975–120 975 109, 135 bázis10. exon: 120 978 434–120 978 583, 150 bázis11. exon: 120 982 716–120 982 880, 165 bázis12. exon: 120 984 471–120 984 743, 273 bázis13. exon: 120 986 278–120 986 614, 337 bázis14. exon: 120 988 208–120 992 653, 4446 bázis1510145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 256,8 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4710 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLI2 gént

48

pozíció a(z) GLI2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLI2 gén mind a 256,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GLI2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GLI2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 40 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the endocrine system

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLI2 gén: GLI family zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gli2

Vancouver

Dante Labs. GLI2 gén: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gli2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet