Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.33
Koordináták
9. kromoszóma: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 49,1 kb
Fehérje
503 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Korábbi jelölések
MSSE, ESS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TGFBR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
9. kromoszóma, a TGFBR1 helyét zárójel jelöli. A TGFBR1 és környékén 6 gén a 9. kromoszómán, 98 629 653–99 629 652 között.9. kromoszóma9q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, fordított szálGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, fordított szálANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, előre szálGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, előre szálCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, előre szálTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, fordított szálALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, előre szálSEC61BA TGFBR1 ábrája: 9 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 25 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 105 113–99 105 302, 190 bázis2. exon: 99 128 855–99 129 100, 246 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 99 132 509–99 132 739, 231 bázis4. exon: 99 137 859–99 138 089, 231 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 99 142 536–99 142 703, 168 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 99 144 732–99 144 888, 157 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 99 146 485–99 146 609, 125 bázis8. exon: 99 147 654–99 147 784, 131 bázis9. exon: 99 149 180–99 154 192, 5013 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,1 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TGFBR1 gént

99

pozíció a(z) TGFBR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TGFBR1 gén mind a 49,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (16)

Az itt található, oldallal rendelkező TGFBR1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A202Vc.605C>T4. exon99 137 889Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A355Tc.1063G>A6. exon99 144 821Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E227Kc.679G>A4. exon99 137 963Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E228delc.683_685del4. exon99 137 961Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G214Sc.640G>A4. exon99 137 924Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G312Dc.935G>A5. exon99 142 665Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G312Sc.934G>A5. exon99 142 664Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H283Rc.848A>G5. exon99 142 578Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H315Rc.944A>G5. exon99 142 674Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L486Sc.1457T>C9. exon99 149 250Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 16 TGFBR1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBR1 gén: transforming growth factor beta receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1 gén: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfbr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet