Gén
COLEC10
collectin subfamily member 10
- HGNC 2220↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000184374↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10584↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 8q24.12
- Koordináták
- 8. kromoszóma: 119 067 247–119 108 455 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 41,2 kb
- Fehérje
- 277 aminosav
- Más néven ismert
- CL-L1, CL-10
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000332843.3NM_006438.5
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/colec10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a COLEC10-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COLEC10 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A COLEC10 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 41,2 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 834 bázis kódolja a fehérjét.
COLEC10 szekvenálása
2
COLEC10-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a COLEC10 gén mind a 41,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,1 kb-át.
A(z) COLEC10 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COLEC10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Epicanthus inversus
- Highly arched eyebrow
- Narrow opening between the eyelids
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). COLEC10 gén: collectin subfamily member 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/colec10
Dante Labs. COLEC10 gén: collectin subfamily member 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/colec10
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt