Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DSE

dermatan sulfate epimerase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.1
Koordináták
6. kromoszóma: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 73,9 kb
Fehérje
958 aminosav
Más néven ismert
DSEPI, DS-Epi1
Korábbi jelölések
SART2
MANE Select transzkriptum
ENST00000644252.3NM_013352.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DSE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a DSE helyét zárójel jelöli. A DSE és környékén 17 gén a 6. kromoszómán, 115 907 904–116 907 903 között.6. kromoszóma6q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, fordított szálFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, előre szálNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, fordított szálCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, fordított szálTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, fordított szálTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, előre szálDSE: 116 399 395–116 463 696, előre szálCALHM6: 116 461 365–116 466 082, előre szálCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fordított szálTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, előre szálCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, előre szálCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, előre szálRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, előre szálRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, fordított szálZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, előre szálKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, fordított szálFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, fordított szálGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, előre szálRFX6A DSE ábrája: 6 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 116 370 947–116 371 121, 175 bázis2. exon: 116 399 198–116 399 666, 469 bázis3. exon: 116 426 574–116 426 827, 254 bázis4. exon: 116 430 954–116 431 193, 240 bázis5. exon: 116 433 343–116 433 550, 208 bázis6. exon: 116 435 587–116 444 861, 9275 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,9 kb-jából 10,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2877 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DSE gént

7

pozíció a(z) DSE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (29%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a DSE gén mind a 73,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DSE gén: dermatan sulfate epimerase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE gén: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dse

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet