Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 34,6 kb
Fehérje
1012 aminosav
Más néven ismert
71-7A, JBTS10
Korábbi jelölések
CXorf5, RP23
MANE Select transzkriptum
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A OFD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a OFD1 helyét zárójel jelöli. A OFD1 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 13 252 053–14 252 052 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, fordított szálATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, előre szálEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, előre szálTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, előre szálRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, fordított szálTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, előre szálOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, fordított szálGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, fordított szálGEMIN8A OFD1 ábrája: 23 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 13 734 748–13 735 083, 336 bázis2. exon: 13 735 248–13 735 346, 99 bázis3. exon: 13 736 478–13 736 678, 201 bázis4. exon: 13 738 846–13 738 914, 69 bázis5. exon: 13 739 002–13 739 032, 31 bázis6. exon: 13 744 415–13 744 519, 105 bázis7. exon: 13 746 319–13 746 455, 137 bázis8. exon: 13 746 780–13 746 953, 174 bázis9. exon: 13 749 427–13 749 533, 107 bázis10. exon: 13 751 249–13 751 368, 120 bázis11. exon: 13 753 368–13 753 441, 74 bázis12. exon: 13 755 151–13 755 242, 92 bázis13. exon: 13 756 578–13 756 767, 190 bázis14. exon: 13 757 660–13 757 790, 131 bázis15. exon: 13 758 337–13 758 448, 112 bázis16. exon: 13 760 115–13 760 720, 606 bázis17. exon: 13 761 085–13 761 211, 127 bázis18. exon: 13 762 344–13 762 444, 101 bázis19. exon: 13 763 745–13 763 855, 111 bázis20. exon: 13 767 127–13 767 284, 158 bázis21. exon: 13 768 054–13 768 224, 171 bázis22. exon: 13 768 718–13 768 785, 68 bázis23. exon: 13 769 066–13 769 357, 292 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,6 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3039 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OFD1 gént

108

pozíció a(z) OFD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 5 (4,6%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (5 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a OFD1 gén mind a 34,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OFD1 gén: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1 gén: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ofd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet