Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q34
Koordináták
7. kromoszóma: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 194,3 kb
Fehérje
766 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BRAF1, BRAF-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A BRAF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a BRAF helyét zárójel jelöli. A BRAF és környékén 8 gén a 7. kromoszómán, 140 327 797–141 327 796 között.7. kromoszóma7q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, fordított szálSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, előre szálRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, fordított szálMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, fordított szálDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, előre szálADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, előre szálNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, fordított szálBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, fordított szálMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, előre szálTMEM178BA BRAF ábrája: 18 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 17 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 140 730 665–140 734 770, 4106 bázis17. exon: 140 739 812–140 739 946, 135 bázis16. exon: 140 749 287–140 749 418, 132 bázis15. exon: 140 753 275–140 753 393, 119 bázis14. exon: 140 754 187–140 754 233, 47 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 140 776 912–140 777 088, 177 bázis12. exon: 140 777 991–140 778 075, 85 bázis11. exon: 140 781 576–140 781 693, 118 bázis10. exon: 140 783 021–140 783 157, 137 bázis9. exon: 140 787 548–140 787 584, 37 bázis8. exon: 140 794 308–140 794 467, 160 bázis7. exon: 140 800 362–140 800 481, 120 bázis6. exon: 140 801 412–140 801 560, 149 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 140 807 960–140 808 062, 103 bázis4. exon: 140 808 892–140 808 995, 104 bázis3. exon: 140 834 609–140 834 872, 264 bázis2. exon: 140 850 111–140 850 212, 102 bázis1. exon: 140 924 566–140 924 929, 364 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 194,3 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2301 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRAF gént

78

pozíció a(z) BRAF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (5,1%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a BRAF gén mind a 194,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (10)

Az itt található, oldallal rendelkező BRAF variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A246Pc.736G>C6. exon140 801 536Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.735A>T6. exon140 801 537Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.739T>C6. exon140 801 533Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F247Lc.741T>G6. exon140 801 531Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F247Sc.740T>C6. exon140 801 532Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F247Vc.739T>G6. exon140 801 533Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L245Fc.735A>C6. exon140 801 537Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N581Dc.1741A>G14. exon140 754 187Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q257Rc.770A>G6. exon140 801 502Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T244Pc.730A>C6. exon140 801 542Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BRAF gén: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF gén: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/braf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet