Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NODAL

nodal growth differentiation factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 9,7 kb
Fehérje
347 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Congenital Heart Disease with Heterotaxy

      Heart defects present at birth that occur together with variable left-right patterning defects of other organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A NODAL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a NODAL helyét zárójel jelöli. A NODAL és környékén 15 gén a 10. kromoszómán, 69 936 809–70 936 808 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, előre szálCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, előre szálMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, fordított szálAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, fordított szálTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, fordított szálSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, fordított szálPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, fordított szálNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, fordított szálLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, előre szálEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, fordított szálNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, előre szálPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, fordított szálPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, előre szálADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, fordított szálTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, előre szálSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, fordított szálPCBD1A NODAL ábrája: 3 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 70 431 936–70 433 088, 1153 bázis2. exon: 70 435 286–70 435 983, 698 bázis1. exon: 70 441 475–70 441 681, 207 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,7 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1044 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NODAL gént

13

pozíció a(z) NODAL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NODAL gén mind a 9,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NODAL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NODAL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NODAL gén: nodal growth differentiation factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL gén: nodal growth differentiation factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nodal

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet