Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SIK1

salt inducible kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 12,6 kb
Fehérje
783 aminosav
Más néven ismert
msk
Korábbi jelölések
SNF1LK
MANE Select transzkriptum
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SIK1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    21. kromoszóma, a SIK1 helyét zárójel jelöli. A SIK1 és környékén 12 gén a 21. kromoszómán, 42 920 807–43 920 806 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, fordított szálERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, előre szálPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, fordított szálCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, fordított szálU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, előre szálCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, fordított szálSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, fordított szálHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, előre szálH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, előre szálRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, előre szálPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, fordított szálCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, előre szálRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, előre szálAGPAT3A SIK1 ábrája: 14 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 43 414 483–43 417 117, 2635 bázis13. exon: 43 417 543–43 417 774, 232 bázis12. exon: 43 418 260–43 418 541, 282 bázis11. exon: 43 419 021–43 419 237, 217 bázis10. exon: 43 419 353–43 419 478, 126 bázis9. exon: 43 419 859–43 420 005, 147 bázis8. exon: 43 420 234–43 420 457, 224 bázis7. exon: 43 421 010–43 421 133, 124 bázis6. exon: 43 421 243–43 421 367, 125 bázis5. exon: 43 421 638–43 421 799, 162 bázis4. exon: 43 421 974–43 422 037, 64 bázis3. exon: 43 425 407–43 425 523, 117 bázis2. exon: 43 426 023–43 426 192, 170 bázis1. exon: 43 427 010–43 427 131, 122 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 12,6 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2352 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIK1 gént

    2

    pozíció a(z) SIK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 2 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a SIK1 gén mind a 12,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SIK1 gén: salt inducible kinase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1 gén: salt inducible kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sik1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet