Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FBXO11

F-box protein 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 47 806 920–47 906 498 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 99,6 kb
Fehérje
927 aminosav
Más néven ismert
FBX11, UBR6
MANE Select transzkriptum
ENST00000403359.8NM_001190274.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FBXO11 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a FBXO11 helyét zárójel jelöli. A FBXO11 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 47 356 709–48 356 708 között.2. kromoszóma2p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, előre szálEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, előre szálMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, fordított szálKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, előre szálMSH6FBXO11: 47 806 920–47 906 498, fordított szálFBXO11FOXN2: 48 314 331–48 379 513, előre szálFOXN2A FBXO11 ábrája: 23 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán23. exon: 10 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 47 806 920–47 808 247, 1328 bázis22. exon: 47 808 329–47 808 427, 99 bázis21. exon: 47 809 158–47 809 266, 109 bázis20. exon: 47 809 600–47 809 707, 108 bázis19. exon: 47 810 316–47 810 426, 111 bázis18. exon: 47 813 234–47 813 377, 144 bázis17. exon: 47 813 791–47 813 867, 77 bázis16. exon: 47 818 779–47 818 864, 86 bázis15. exon: 47 818 956–47 819 078, 123 bázis14. exon: 47 820 362–47 820 456, 95 bázis13. exon: 47 822 218–47 822 303, 86 bázis12. exon: 47 823 143–47 823 360, 218 bázis11. exon: 47 832 349–47 832 486, 138 bázis10. exon: 47 832 572–47 832 678, 107 bázis9. exon: 47 832 769–47 832 880, 112 bázis8. exon: 47 832 964–47 833 070, 107 bázis7. exon: 47 834 579–47 834 711, 133 bázis6. exon: 47 834 788–47 834 871, 84 bázis5. exon: 47 835 872–47 836 001, 130 bázis4. exon: 47 838 859–47 839 003, 145 bázis3. exon: 47 839 419–47 839 500, 82 bázis2. exon: 47 839 642–47 839 769, 128 bázis1. exon: 47 905 489–47 906 498, 1010 bázis2315′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 99,6 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2784 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FBXO11 gént

    93

    pozíció a(z) FBXO11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a FBXO11 gén mind a 99,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FBXO11 gén: F-box protein 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo11

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO11 gén: F-box protein 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo11

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet