Gén
SCN2A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
- HGNC 10588↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000136531↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6326↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q24.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
- Exonok
- 27 exon, összesen 152,9 kb
- Fehérje
- 2005 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- Nav1.2, HBSCII, HBSCI
- Korábbi jelölések
- SCN2A1, SCN2A2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000375437.7NM_001040142.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a SCN2A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Hereditary Episodic Ataxias
- Hereditary Episodic AtaxiaAutoszomális domináns
A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.
Átfogóbb csoportosítások
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A SCN2A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 152,9 kb-jából 8,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6018 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCN2A gént
433
pozíció a(z) SCN2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 36 (8,3%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (36 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a SCN2A gén mind a 152,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,8 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 92 betegséget oszt meg
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 22 betegséget oszt meg
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A2 betegséget oszt meg
- FGF13fibroblast growth factor 132 betegséget oszt meg
- GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 12 betegséget oszt meg
- GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B2 betegséget oszt meg
- KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 12 betegséget oszt meg
- MECP2methyl-CpG binding protein 22 betegséget oszt meg
- NACC1nucleus accumbens associated 12 betegséget oszt meg
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit2 betegséget oszt meg
- OTUD6BOTU deubiquitinase 6B2 betegséget oszt meg
- PCDH19protocadherin 192 betegséget oszt meg
A(z) SCN2A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN2A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar edema
- Delayed ability to stand
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
Még 116 tulajdonság megjelenítése
- Episodic ataxia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Intellectual disability, severe
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Cognitive impairment
- Episodic hemiplegia
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neonatal seizure
- Neurodevelopmental delay
- Normal interictal EEG
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Complex febrile seizure
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with focal spikes
- Epilepsia partialis continua
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal aware seizure
- Focal clonic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Paroxysmal dyskinesia
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Tetraparesis
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Atypical absence status epilepticus
- Balance impairment
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Clonic seizure
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal head nodding automatism seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Headache
- Impulsivity
- Incoordination
- Limb myoclonus
- More active than typical
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Poor fine motor coordination
- Self-injurious behavior
- Short attention span
- Slurred speech
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Worsening neurological symptoms
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Mental deterioration
- Simple febrile seizure
- Brain imaging abnormality
- Psychomotor deterioration
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Facial tics
- Limited neck range of motion
- Decreased facial muscle tone
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- High forehead
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Feeding difficulties
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Dilated pupil
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Ocular flutter
- Oculomotor apraxia
- Staring gaze
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Cogwheel rigidity
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone
- Poor head control
- Rigidity
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Scoliosis
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Limited knee straightening
- Pes valgus
- Skewfoot
- Tibial torsion
- Broad finger
- Short finger
- Talipes valgus
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SCN2A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn2a
Dante Labs. SCN2A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn2a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt