Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.3
Koordináták
15. kromoszóma: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 36,4 kb
Fehérje
554 aminosav
Más néven ismert
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select transzkriptum
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIGB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a PIGB helyét zárójel jelöli. A PIGB és környékén 9 gén a 15. kromoszómán, 54 837 435–55 837 434 között.15. kromoszóma15q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, fordított szálRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, fordított szálRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, fordított szálPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, előre szálPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, fordított szálCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, előre szálPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, fordított szálDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, fordított szálPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, fordított szálPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, fordított szálNEDD4A PIGB ábrája: 12 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 319 222–55 319 413, 192 bázis2. exon: 55 320 275–55 320 410, 136 bázis3. exon: 55 321 273–55 321 390, 118 bázis4. exon: 55 327 531–55 327 635, 105 bázis5. exon: 55 329 724–55 329 854, 131 bázis6. exon: 55 333 867–55 334 007, 141 bázis7. exon: 55 339 267–55 339 318, 52 bázis8. exon: 55 340 612–55 340 823, 212 bázis9. exon: 55 341 738–55 341 802, 65 bázis10. exon: 55 350 699–55 350 912, 214 bázis11. exon: 55 354 798–55 354 978, 181 bázis12. exon: 55 355 286–55 355 648, 363 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1665 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGB gént

8

pozíció a(z) PIGB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIGB gén mind a 36,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGB gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet