Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.2
Koordináták
14. kromoszóma: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 11,3 kb
Fehérje
383 aminosav
Más néven ismert
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
MANE Select transzkriptum
ENST00000341267.9NM_003836.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Precocious Puberty

    • Central precocious puberty

      Early activation of the brain signals that start puberty, including familial forms due to MKRN3, DLK1, KISS1 and KISS1R variants.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Treatment with GnRH analogues can pause puberty until a more typical age.

A DLK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
14. kromoszóma, a DLK1 helyét zárójel jelöli. A DLK1 és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 100 232 558–101 232 557 között.14. kromoszóma14q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100 238 298–100 282 788, előre szálYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, fordított szálSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, előre szálSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, fordított szálWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, előre szálWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, fordított szálBEGAINDLK1: 100 726 892–100 738 224, előre szálDLK1RTL1: 100 879 753–100 903 722, fordított szálRTL1A DLK1 ábrája: 5 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 100 726 892–100 727 135, 244 bázis2. exon: 100 728 396–100 728 459, 64 bázis3. exon: 100 728 936–100 729 066, 131 bázis4. exon: 100 732 042–100 732 183, 142 bázis5. exon: 100 734 149–100 738 224, 4076 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1152 bázis kódolja a fehérjét.

DLK1 szekvenálása

5Alacsony

Mennyire nehéz a DLK1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések13%
  • GC-tartalom28%
  • Referencia-lefedettség0%

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DLK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DLK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 37 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DLK1 gén: delta like non-canonical Notch ligand 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. DLK1 gén: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dlk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet