PIGV

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• GPI Anchor Biosynthesis Defects

  • PIGV-Related Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (HPMRS1)Autoszomális recesszív

    The most frequently reported form of Mabry syndrome, caused by variants in PIGV.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autoszomális recesszív

    A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

  • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

    A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIGV felépítése

Az exonok a gén 12,7 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGV gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 23 betegséget oszt meg
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 33 betegséget oszt meg
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O3 betegséget oszt meg
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W3 betegséget oszt meg
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y3 betegséget oszt meg
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A2 betegséget oszt meg
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)2 betegséget oszt meg
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L2 betegséget oszt meg
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N2 betegséget oszt meg
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T2 betegséget oszt meg
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 52 betegséget oszt meg
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)1 betegséget oszt meg

A(z) PIGV génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGV gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése