Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.23
Koordináták
8. kromoszóma: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 57,5 kb
Fehérje
822 aminosav
Más néven ismert
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Korábbi jelölések
FLT2, KAL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000447712.7NM_023110.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A FGFR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a FGFR1 helyét zárójel jelöli. A FGFR1 és környékén 14 gén a 8. kromoszómán, 37 939 889–38 939 888 között.8. kromoszóma8p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fordított szálGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fordított szálADRB3: 37 962 990–37 966 614, fordított szálADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, előre szálEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, előre szálASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, fordított szálSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fordított szálLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, előre szálBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, előre szálDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fordított szálPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fordított szálNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, előre szálLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, fordított szálFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, előre szálTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, előre szálPLEKHA2A FGFR1 ábrája: 18 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 11 ismert betegségokozó hely14. exon: 17 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 38 411 143–38 413 804, 2662 bázis17. exon: 38 413 918–38 414 023, 106 bázis16. exon: 38 414 152–38 414 289, 138 bázis15. exon: 38 414 559–38 414 629, 71 bázis14. exon: 38 414 779–38 414 901, 123 bázis13. exon: 38 415 870–38 416 060, 191 bázis12. exon: 38 417 306–38 417 416, 111 bázis11. exon: 38 417 870–38 417 991, 122 bázis10. exon: 38 418 228–38 418 373, 146 bázis9. exon: 38 419 533–38 419 735, 203 bázis8. exon: 38 421 797–38 421 941, 145 bázis7. exon: 38 424 509–38 424 699, 191 bázis6. exon: 38 426 122–38 426 245, 124 bázis5. exon: 38 427 921–38 428 093, 173 bázis4. exon: 38 428 346–38 428 435, 90 bázis3. exon: 38 429 682–38 429 948, 267 bázis2. exon: 38 457 356–38 457 534, 179 bázis1. exon: 38 467 981–38 468 635, 655 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,5 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2469 bázis kódolja a fehérjét.

FGFR1 szekvenálása

171

FGFR1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FGFR1 gén mind a 57,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FGFR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FGFR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 86 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the nervous system

Még 59 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of limbs

Még 36 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 33 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR1 gén: fibroblast growth factor receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. FGFR1 gén: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgfr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet