Gén
LRRC7
leucine rich repeat containing 7
- HGNC 18531↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000033122↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57554↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p31.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 69 567 922–70 144 364 (GRCh38)
- Exonok
- 27 exon, összesen 576,4 kb
- Fehérje
- 1575 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1365, densin-180
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000651989.2NM_001370785.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LRRC7-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LRRC7 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LRRC7 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 576,4 kb-jából 27,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4728 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) LRRC7 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LRRC7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
Még 64 tulajdonság megjelenítése
- Cerebral palsy
- Chiari type I malformation
- Clumsiness
- Complex febrile seizure
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty falling asleep
- Dysgraphia
- Dystonia
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Hand tremor
- Headache
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Low frustration tolerance
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Moderate receptive language delay
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Reading disability
- Reduced impulse control
- Resting tremor
- Restlessness
- Selective mutism
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Short corpus callosum
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Aggressive behavior
- Autism
- Delayed speech and language development
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Difficulty sleeping
- Interictal epileptiform activity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Basal ganglia calcification
- Cogwheel rigidity
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LRRC7 gén: leucine rich repeat containing 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrc7
Dante Labs. LRRC7 gén: leucine rich repeat containing 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrc7
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt