Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATN1

atrophin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 14,4 kb
Fehérje
1190 aminosav
Más néven ismert
B37
Korábbi jelölések
D12S755E, DRPLA
MANE Select transzkriptum
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

A ATN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ATN1 helyét zárójel jelöli. A ATN1 és környékén 44 gén a 12. kromoszómán, 6 435 140–7 435 139 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, előre szálCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, előre szálTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fordított szálVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fordított szálMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, előre szálNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, előre szálGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fordított szálIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fordított szálNOP2: 6 556 886–6 607 367, fordított szálCHD4: 6 570 081–6 614 982, fordított szálCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fordított szálLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fordított szálACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fordított szálING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fordított szálZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fordított szálPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, előre szálCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fordított szálMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, előre szálPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, előre szálLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, előre szálCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, előre szálP3H3: 6 828 220–6 839 867, előre szálGNB3: 6 839 954–6 847 393, előre szálCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fordított szálUSP5: 6 852 098–6 866 632, előre szálUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, előre szálTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fordított szálSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, előre szálENO2: 6 913 745–6 923 970, előre szálENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, előre szálATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, előre szálC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, előre szálRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, előre szálPHB2: 6 965 327–6 970 841, fordított szálEMG1: 6 970 765–6 979 939, előre szál: 6 970 921–6 997 428, előre szálLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fordított szálC1S: 6 988 259–7 071 281, előre szálC1R: 7 080 213–7 092 873, fordított szálC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fordított szálC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fordított szálRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, előre szálCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, előre szálPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, előre szálACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fordított szálCD163L1A ATN1 ábrája: 10 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 927 959–6 928 384, 426 bázis2. exon: 6 933 840–6 934 028, 189 bázis3. exon: 6 934 176–6 934 313, 138 bázis4. exon: 6 934 465–6 934 578, 114 bázis5. exon: 6 935 547–6 937 561, 2015 bázis6. exon: 6 937 845–6 938 067, 223 bázis7. exon: 6 938 481–6 939 177, 697 bázis8. exon: 6 940 880–6 941 023, 144 bázis9. exon: 6 941 374–6 941 554, 181 bázis10. exon: 6 941 747–6 942 321, 575 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,4 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3573 bázis kódolja a fehérjét.

ATN1 szekvenálása

3

ATN1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ATN1 gén mind a 14,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ATN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATN1 gén: atrophin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1 gén: atrophin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet