Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Exonok
53 exon, összesen 143,1 kb
Fehérje
3251 aminosav
Más néven ismert
FLJ13231, JBTS17, Hug
Korábbi jelölések
C5orf42
MANE Select transzkriptum
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CPLANE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a CPLANE1 helyét zárójel jelöli. A CPLANE1 és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 36 677 806–37 677 805 között.5. kromoszóma5p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, előre szálSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, előre szálNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, fordított szálCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, fordított szálNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, előre szálWDR70A CPLANE1 ábrája: 53 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán52. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 3 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 6 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 6 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 7 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 14 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 37 106 235–37 107 778, 1544 bázis52. exon: 37 108 293–37 108 471, 179 bázis51. exon: 37 114 960–37 115 049, 90 bázis50. exon: 37 120 216–37 120 340, 125 bázis49. exon: 37 121 617–37 121 784, 168 bázis48. exon: 37 122 430–37 122 488, 59 bázis47. exon: 37 125 244–37 125 409, 166 bázis46. exon: 37 138 720–37 138 848, 129 bázis45. exon: 37 139 340–37 139 370, 31 bázis44. exon: 37 142 310–37 142 480, 171 bázis43. exon: 37 148 181–37 148 268, 88 bázis42. exon: 37 153 740–37 153 993, 254 bázis41. exon: 37 157 313–37 157 420, 108 bázis40. exon: 37 157 670–37 157 868, 199 bázis39. exon: 37 158 224–37 158 345, 122 bázis38. exon: 37 162 465–37 162 566, 102 bázis37. exon: 37 164 273–37 164 327, 55 bázis36. exon: 37 165 539–37 165 671, 133 bázis35. exon: 37 167 047–37 167 213, 167 bázis34. exon: 37 168 791–37 169 561, 771 bázis33. exon: 37 170 041–37 170 331, 291 bázis32. exon: 37 173 755–37 173 947, 193 bázis31. exon: 37 175 909–37 175 986, 78 bázis30. exon: 37 177 621–37 177 700, 80 bázis29. exon: 37 179 361–37 179 443, 83 bázis28. exon: 37 180 017–37 180 183, 167 bázis27. exon: 37 180 857–37 181 005, 149 bázis26. exon: 37 182 760–37 183 699, 940 bázis25. exon: 37 184 788–37 185 079, 292 bázis24. exon: 37 186 286–37 186 394, 109 bázis23. exon: 37 187 414–37 187 572, 159 bázis22. exon: 37 187 733–37 187 842, 110 bázis21. exon: 37 195 858–37 195 996, 139 bázis20. exon: 37 198 702–37 198 866, 165 bázis19. exon: 37 201 591–37 201 808, 218 bázis18. exon: 37 205 315–37 205 454, 140 bázis17. exon: 37 206 197–37 206 425, 229 bázis16. exon: 37 213 559–37 213 732, 174 bázis15. exon: 37 221 324–37 221 488, 165 bázis14. exon: 37 224 253–37 224 333, 81 bázis13. exon: 37 224 532–37 224 740, 209 bázis12. exon: 37 226 304–37 227 073, 770 bázis11. exon: 37 227 243–37 227 392, 150 bázis10. exon: 37 227 568–37 227 817, 250 bázis9. exon: 37 230 867–37 231 049, 183 bázis8. exon: 37 238 857–37 238 960, 104 bázis7. exon: 37 239 713–37 239 869, 157 bázis6. exon: 37 243 013–37 243 119, 107 bázis5. exon: 37 244 375–37 244 607, 233 bázis4. exon: 37 245 479–37 245 598, 120 bázis3. exon: 37 245 710–37 245 845, 136 bázis2. exon: 37 247 618–37 247 745, 128 bázis1. exon: 37 249 245–37 249 376, 132 bázis53504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 143,1 kb-jából 11,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9756 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CPLANE1 gént

177

pozíció a(z) CPLANE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CPLANE1 gén mind a 143,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPLANE1 gén: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1 gén: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cplane1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet