Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 41 334 162–41 350 274 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 16,1 kb
Fehérje
662 aminosav
Más néven ismert
DBX, HLP2, DDX14, CAP-Rf
Korábbi jelölések
DDX3
MANE Select transzkriptum
ENST00000644876.2NM_001356.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A DDX3X felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a DDX3X helyét zárójel jelöli. A DDX3X és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 40 842 218–41 842 217 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 834 445–40 934 085, előre szálUSP9X: 41 085 346–41 236 579, előre szálUSP9XDDX3X: 41 334 162–41 350 274, előre szálDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, előre szálNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, fordított szálCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, előre szálGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, előre szálGPR82A DDX3X ábrája: 17 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 22 ismert betegségokozó hely14. exon: 13 ismert betegségokozó hely15. exon: 11 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 334 162–41 334 297, 136 bázis2. exon: 41 337 408–41 337 465, 58 bázis3. exon: 41 339 036–41 339 083, 48 bázis4. exon: 41 341 484–41 341 616, 133 bázis5. exon: 41 342 495–41 342 653, 159 bázis6. exon: 41 342 737–41 342 836, 100 bázis7. exon: 41 343 216–41 343 351, 136 bázis8. exon: 41 343 737–41 343 822, 86 bázis9. exon: 41 344 030–41 344 128, 99 bázis10. exon: 41 344 239–41 344 399, 161 bázis11. exon: 41 345 180–41 345 324, 145 bázis12. exon: 41 345 404–41 345 548, 145 bázis13. exon: 41 346 229–41 346 410, 182 bázis14. exon: 41 346 505–41 346 622, 118 bázis15. exon: 41 346 859–41 347 012, 154 bázis16. exon: 41 347 312–41 347 451, 140 bázis17. exon: 41 347 640–41 350 274, 2635 bázis1246810121416175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,1 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1989 bázis kódolja a fehérjét.

    DDX3X szekvenálása

    12Közepes

    Mennyire nehéz a DDX3X szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség3,8%
    • Homológia34%
    • Ismétlődések3%
    • GC-tartalom0%
    • Referencia-lefedettség0%

    165

    a DDX3X génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a DDX3X gén mind a 16,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 4,6 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DDX3X génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DDX3X gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDX3X gén: DEAD-box helicase 3 X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddx3x

    Vancouver

    Dante Labs. DDX3X gén: DEAD-box helicase 3 X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddx3x

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet