Gén
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
- HGNC 17104↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000064309↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 50937↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q24.2
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 125 956 821–126 062 866 (GRCh38)
- Exonok
- 20 exon, összesen 106 kb
- Fehérje
- 1264 aminosav
- Más néven ismert
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CDON-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency
Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A CDON felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 106 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3795 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 11 betegséget oszt meg
- DISP1dispatched RND transporter family member 11 betegséget oszt meg
- GLI2GLI family zinc finger 21 betegséget oszt meg
- GLI3GLI family zinc finger 31 betegséget oszt meg
- LHX3LIM homeobox 31 betegséget oszt meg
- LHX4LIM homeobox 41 betegséget oszt meg
- PLCH1phospholipase C eta 11 betegséget oszt meg
- PTCH1patched 11 betegséget oszt meg
- RBM28RNA binding motif protein 281 betegséget oszt meg
- SHHsonic hedgehog signaling molecule1 betegséget oszt meg
- SIX3SIX homeobox 31 betegséget oszt meg
- SMOsmoothened, frizzled class receptor1 betegséget oszt meg
A(z) CDON génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDON gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Még 28 tulajdonság megjelenítése
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CDON gén: cell adhesion associated, oncogene regulated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdon
Dante Labs. CDON gén: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdon
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt