Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q34
Koordináták
2. kromoszóma: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 151,9 kb
Fehérje
526 aminosav
Más néven ismert
Helios
Korábbi jelölések
ZNFN1A2
MANE Select transzkriptum
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune Dysregulation

    • IKZF2-related immune dysregulationAutoszomális domináns

      Caused by changes in IKZF2 (Helios), it leads to variable immune deficiency, autoimmunity and lymphoproliferation.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Recognition guides monitoring for infections, autoimmunity and EBV-related complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A IKZF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a IKZF2 helyét zárójel jelöli. A IKZF2 és környékén 1 gén a 2. kromoszómán, 212 575 655–213 575 654 között.2. kromoszóma2q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, fordított szálIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, előre szálSPAG16A IKZF2 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 212 999 698–213 008 084, 8387 bázis8. exon: 213 013 791–213 013 934, 144 bázis7. exon: 213 021 993–213 022 130, 138 bázis6. exon: 213 049 713–213 049 880, 168 bázis5. exon: 213 056 833–213 057 099, 267 bázis4. exon: 213 147 708–213 147 812, 105 bázis3. exon: 213 148 596–213 148 644, 49 bázis2. exon: 213 150 144–213 150 247, 104 bázis1. exon: 213 151 413–213 151 612, 200 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 151,9 kb-jából 9,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1581 bázis kódolja a fehérjét.

IKZF2 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a IKZF2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A IKZF2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a IKZF2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések6,6%
  • GC-tartalom0,2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

1

a IKZF2 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a IKZF2 mind a 151,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 9,6 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (1)

The IKZF2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001387220.1(IKZF2):c.457G>C (p.Gly153Arg) (opens in a new tab)ICHAD syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IKZF2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IKZF2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IKZF2 gén: IKAROS family zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2 gén: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ikzf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet