PIGL

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• GPI Anchor Biosynthesis Defects

  • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

    A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Intellectual Disability

  • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PIGL felépítése

Az exonok a gén 109,2 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 759 bázis kódolja a fehérjét.

PIGL szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (8)

The PIGL variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 2
• Valószínűleg patogén 6

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)3 betegséget oszt meg
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 22 betegséget oszt meg
• MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 12 betegséget oszt meg
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit2 betegséget oszt meg
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 22 betegséget oszt meg
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 32 betegséget oszt meg
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A2 betegséget oszt meg
• PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C2 betegséget oszt meg
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N2 betegséget oszt meg
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O2 betegséget oszt meg
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T2 betegséget oszt meg
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V2 betegséget oszt meg

A(z) PIGL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése