GJB2

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Hearing Loss and Deafness

  • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

    Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

    A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

• Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

  • Hereditary palmoplantar keratoderma

    Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A GJB2 felépítése

Az exonok a gén 5,5 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 681 bázis kódolja a fehérjét.

GJB2 szekvenálása

Oldallal rendelkező variánsok (22)

Az itt található, oldallal rendelkező GJB2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Mind a 22 GJB2 variáns megtekintése →

ClinVar pathogenic variants (211)

The GJB2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 104
• Patogén/valószínűleg patogén 16
• Valószínűleg patogén 91

See all 211 with every other GJB2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• GJB6gap junction protein beta 63 betegséget oszt meg
• GRHL2grainyhead like transcription factor 23 betegséget oszt meg
• ACTG1actin gamma 12 betegséget oszt meg
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 betegséget oszt meg
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 22 betegséget oszt meg
• CD164CD164 molecule2 betegséget oszt meg
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component2 betegséget oszt meg
• COCHcochlin2 betegséget oszt meg
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chain2 betegséget oszt meg
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chain2 betegséget oszt meg
• DIAPH1diaphanous related formin 12 betegséget oszt meg
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 42 betegséget oszt meg

A(z) GJB2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJB2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése