Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q24
Koordináták
4. kromoszóma: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 324,1 kb
Fehérje
521 aminosav
Más néven ismert
CNA1, PPP2B
Korábbi jelölések
CALN, CALNA
MANE Select transzkriptum
ENST00000394854.8NM_000944.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PPP3CA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    4. kromoszóma, a PPP3CA helyét zárójel jelöli. A PPP3CA és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 100 685 472–101 685 471 között.4. kromoszóma4q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, fordított szálEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, fordított szálPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, előre szálBANK1A PPP3CA ábrája: 14 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 101 023 418–101 026 061, 2644 bázis13. exon: 101 029 166–101 029 195, 30 bázis12. exon: 101 032 267–101 032 364, 98 bázis11. exon: 101 040 482–101 040 566, 85 bázis10. exon: 101 061 087–101 061 161, 75 bázis9. exon: 101 063 232–101 063 357, 126 bázis8. exon: 101 080 532–101 080 626, 95 bázis7. exon: 101 083 186–101 083 263, 78 bázis6. exon: 101 093 776–101 093 915, 140 bázis5. exon: 101 098 367–101 098 512, 146 bázis4. exon: 101 099 611–101 099 722, 112 bázis3. exon: 101 108 954–101 109 078, 125 bázis2. exon: 101 195 916–101 196 116, 201 bázis1. exon: 101 346 739–101 347 526, 788 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 324,1 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1566 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPP3CA gént

    25

    pozíció a(z) PPP3CA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PPP3CA gén mind a 324,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPP3CA gén: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA gén: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp3ca

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet