Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FGF8

fibroblast growth factor 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.32
Koordináták
10. kromoszóma: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 6 kb
Fehérje
244 aminosav
Más néven ismert
AIGF
MANE Select transzkriptum
ENST00000320185.7NM_033163.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A FGF8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a FGF8 helyét zárójel jelöli. A FGF8 és környékén 15 gén a 10. kromoszómán, 101 273 112–102 273 111 között.10. kromoszóma10q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101 354 030–101 557 324, előre szálBTRCDPCD: 101 570 560–101 609 667, előre szálDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, fordított szálPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, fordított szálFBXW4FGF8: 101 770 109–101 776 114, fordított szálFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, fordított szálNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, fordított szálOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, fordított szálKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, fordított szálARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, előre szálHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, fordított szálLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, előre szálPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, előre szálNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, előre szálELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fordított szálPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, előre szálGBF1A FGF8 ábrája: 6 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 101 770 109–101 770 619, 511 bázis5. exon: 101 771 463–101 771 569, 107 bázis4. exon: 101 774 732–101 774 912, 181 bázis3. exon: 101 775 130–101 775 216, 87 bázis2. exon: 101 775 740–101 775 776, 37 bázis1. exon: 101 775 869–101 776 114, 246 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 735 bázis kódolja a fehérjét.

FGF8 szekvenálása

9

FGF8-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FGF8 gén mind a 6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FGF8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FGF8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 33 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FGF8 gén: fibroblast growth factor 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. FGF8 gén: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet