PNKP

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

  • Inherited Dystonia

    Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

    A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Inherited Neurodegenerative Disorders

  • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

    A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

• Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

  • Hereditary Peripheral Neuropathy

    A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

A PNKP felépítése

Az exonok a gén 6,4 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1566 bázis kódolja a fehérjét.

PNKP szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (41)

The PNKP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 23
• Patogén/valószínűleg patogén 1
• Valószínűleg patogén 17

See all 41 with every other PNKP variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 13 betegséget oszt meg
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 33 betegséget oszt meg
• COQ8Acoenzyme Q8A3 betegséget oszt meg
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 13 betegséget oszt meg
• MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase3 betegséget oszt meg
• MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein3 betegséget oszt meg
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 63 betegséget oszt meg
• RFC1replication factor C subunit 13 betegséget oszt meg
• RUBCNrubicon autophagy regulator3 betegséget oszt meg
• SETXsenataxin3 betegséget oszt meg
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 13 betegséget oszt meg
• TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 13 betegséget oszt meg

A(z) PNKP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PNKP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése