Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SEPTIN9

septin 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 219,1 kb
Fehérje
586 aminosav
Más néven ismert
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Korábbi jelölések
MSF, SEPT9
MANE Select transzkriptum
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SEPTIN9 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SEPTIN9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SEPTIN9 helyét zárójel jelöli. A SEPTIN9 és környékén 2 gén a 17. kromoszómán, 76 891 046–77 891 045 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, előre szálMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, előre szálSEC14L1SEPTIN9: 77 281 499–77 500 593, előre szálSEPTIN9A SEPTIN9 ábrája: 12 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 77 281 499–77 281 554, 56 bázis2. exon: 77 307 141–77 307 197, 57 bázis3. exon: 77 402 059–77 402 703, 645 bázis4. exon: 77 482 144–77 482 335, 192 bázis5. exon: 77 487 424–77 487 552, 129 bázis6. exon: 77 488 240–77 488 321, 82 bázis7. exon: 77 488 727–77 488 864, 138 bázis8. exon: 77 490 742–77 490 859, 118 bázis9. exon: 77 492 621–77 492 716, 96 bázis10. exon: 77 492 980–77 493 076, 97 bázis11. exon: 77 497 315–77 497 366, 52 bázis12. exon: 77 498 523–77 500 593, 2071 bázis1510125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 219,1 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1761 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SEPTIN9 gént

1

pozíció a(z) SEPTIN9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SEPTIN9 gén mind a 219,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

A(z) SEPTIN9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEPTIN9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPTIN9 gén: septin 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. SEPTIN9 gén: septin 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/septin9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet