Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIAA0586

KIAA0586

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.1
Koordináták
14. kromoszóma: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 123,6 kb
Fehérje
1548 aminosav
Más néven ismert
Talpid3, JBTS23
MANE Select transzkriptum
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autoszomális recesszív

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

A KIAA0586 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a KIAA0586 helyét zárójel jelöli. A KIAA0586 és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 57 989 508–58 989 507 között.14. kromoszóma14q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, fordított szálARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, előre szálACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, előre szálPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, előre szálARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, előre szálTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, fordított szálTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, előre szálKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, előre szálDACT1A KIAA0586 ábrája: 31 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 58 427 719–58 428 463, 745 bázis2. exon: 58 429 363–58 429 433, 71 bázis3. exon: 58 430 648–58 430 717, 70 bázis4. exon: 58 432 388–58 432 457, 70 bázis5. exon: 58 442 706–58 442 880, 175 bázis6. exon: 58 443 954–58 444 175, 222 bázis7. exon: 58 448 340–58 448 493, 154 bázis8. exon: 58 450 579–58 450 746, 168 bázis9. exon: 58 453 350–58 453 473, 124 bázis10. exon: 58 456 702–58 456 810, 109 bázis11. exon: 58 457 759–58 457 979, 221 bázis12. exon: 58 458 473–58 458 545, 73 bázis13. exon: 58 459 843–58 460 070, 228 bázis14. exon: 58 460 986–58 461 160, 175 bázis15. exon: 58 465 835–58 466 029, 195 bázis16. exon: 58 467 735–58 467 922, 188 bázis17. exon: 58 470 613–58 470 723, 111 bázis18. exon: 58 472 199–58 472 279, 81 bázis19. exon: 58 474 607–58 474 797, 191 bázis20. exon: 58 477 123–58 477 241, 119 bázis21. exon: 58 482 513–58 482 712, 200 bázis22. exon: 58 487 007–58 487 166, 160 bázis23. exon: 58 487 887–58 488 109, 223 bázis24. exon: 58 488 621–58 488 874, 254 bázis25. exon: 58 490 164–58 490 240, 77 bázis26. exon: 58 492 144–58 492 275, 132 bázis27. exon: 58 498 783–58 498 960, 178 bázis28. exon: 58 508 555–58 508 709, 155 bázis29. exon: 58 512 522–58 512 627, 106 bázis30. exon: 58 540 071–58 540 136, 66 bázis31. exon: 58 547 781–58 551 297, 3517 bázis151015202530315′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 123,6 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4647 bázis kódolja a fehérjét.

KIAA0586 szekvenálása

147

KIAA0586-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KIAA0586 gén mind a 123,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KIAA0586 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIAA0586 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIAA0586 gén: KIAA0586. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. KIAA0586 gén: KIAA0586 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kiaa0586

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet