Gén
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000132164↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6538↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p25.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 10 816 228–10 940 714 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 124,5 kb
- Fehérje
- 632 aminosav
- Más néven ismert
- GAT3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SLC6A11-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC6A11 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SLC6A11 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 124,5 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1899 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) SLC6A11 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Repetitive movements
- Abnormal thalamus morphology
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC6A11 gén: solute carrier family 6 member 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a11
Dante Labs. SLC6A11 gén: solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a11
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt