Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p21.2
Koordináták
8. kromoszóma: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 5 kb
Fehérje
92 aminosav
Más néven ismert
LNRH
Korábbi jelölések
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select transzkriptum
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GNRH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a GNRH1 helyét zárójel jelöli. A GNRH1 és környékén 5 gén a 8. kromoszómán, 24 921 760–25 921 759 között.8. kromoszóma8p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, fordított szálNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, előre szálDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, fordított szálGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, fordított szálKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, előre szálCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, fordított szálEBF2A GNRH1 ábrája: 4 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 25 419 258–25 419 460, 203 bázis3. exon: 25 421 573–25 421 668, 96 bázis2. exon: 25 423 190–25 423 331, 142 bázis1. exon: 25 424 201–25 424 261, 61 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 279 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNRH1 gént

3

pozíció a(z) GNRH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNRH1 gén mind a 5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNRH1 gén: gonadotropin releasing hormone 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1 gén: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnrh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet