Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
525 aminosav
Más néven ismert
VGAT, bA122O1.1
Korábbi jelölések
VIAAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SLC32A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    20. kromoszóma, a SLC32A1 helyét zárójel jelöli. A SLC32A1 és környékén 10 gén a 20. kromoszómán, 38 226 929–39 226 928 között.20. kromoszóma20q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, fordított szálKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, előre szálBPILBP: 38 346 076–38 378 131, előre szálLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, előre szálRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, előre szálADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, előre szálARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, előre szálSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, előre szálACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, előre szálPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, előre szálSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, előre szálDHX35A SLC32A1 ábrája: 2 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 38 724 486–38 725 114, 629 bázis2. exon: 38 727 452–38 729 372, 1921 bázis125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,9 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1578 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC32A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC32A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 59 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC32A1 gén: solute carrier family 32 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1 gén: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc32a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet