Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 24 kb
Fehérje
631 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select transzkriptum
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • DEF6 deficiency (immunodeficiency 87)Autoszomális recesszív

      Autoimmunity, enteropathy and infections caused by changes in both copies of DEF6, which reduces CTLA4 availability.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DEF6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a DEF6 helyét zárójel jelöli. A DEF6 és környékén 17 gén a 6. kromoszómán, 34 809 795–35 809 794 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, előre szálBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, fordított szálTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, előre szálANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, fordított szálTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, előre szálSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, előre szálZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, előre szálDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, előre szálPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, előre szálFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, előre szálRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, fordított szálTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, fordított szálTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, fordított szálFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, előre szálARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, előre szálCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, előre szálCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, fordított szálCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, előre szálLHFPL5A DEF6 ábrája: 11 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 297 818–35 297 952, 135 bázis2. exon: 35 309 670–35 309 810, 141 bázis3. exon: 35 310 459–35 310 644, 186 bázis4. exon: 35 312 302–35 312 538, 237 bázis5. exon: 35 312 626–35 312 772, 147 bázis6. exon: 35 317 891–35 317 999, 109 bázis7. exon: 35 318 173–35 318 471, 299 bázis8. exon: 35 319 524–35 319 690, 167 bázis9. exon: 35 319 819–35 320 017, 199 bázis10. exon: 35 320 884–35 320 974, 91 bázis11. exon: 35 321 187–35 321 771, 585 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1896 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DEF6 gént

1

pozíció a(z) DEF6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DEF6 gén mind a 24 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DEF6 gén: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6 gén: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/def6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet