Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Exonok
35 exon, összesen 101,2 kb
Fehérje
1647 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Korábbi jelölések
SNF2L4
MANE Select transzkriptum
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour Predisposition

    • Familial rhabdoid tumourAutoszomális domináns

      SMARCB1- or SMARCA4-related predisposition to atypical teratoid/rhabdoid tumours of the brain and rhabdoid tumours of the kidney and soft tissue in early childhood; SMARCA4 also causes small cell carcinoma of the ovary.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Brain and abdominal imaging in early childhood; relatives can be offered testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SMARCA4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SMARCA4 helyét zárójel jelöli. A SMARCA4 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 10 511 652–11 511 651 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, fordított szálS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, előre szálATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fordított szálKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fordított szálCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fordított szálAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, előre szálSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, előre szálILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, előre szálQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, előre szálDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, fordított szálTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, előre szálC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, előre szálCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fordított szálYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, előre szálTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, előre szálSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, előre szálLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fordított szálSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fordított szálKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fordított szálDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, előre szálANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, előre szálTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, fordított szálRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fordított szálTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, előre szálCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, előre szálSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, előre szálEPOR: 11 377 207–11 384 343, fordított szálRGL3: 11 384 341–11 419 372, fordított szálRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fordított szálODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, előre szálPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fordított szálELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fordított szálZNF653: 11 483 134–11 505 839, fordított szálZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fordított szálECSITA SMARCA4 ábrája: 35 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 18 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 25 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 13 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 9 ismert betegségokozó hely30. exon: 9 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 7 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 961 030–10 961 174, 145 bázis2. exon: 10 984 121–10 984 373, 253 bázis3. exon: 10 985 273–10 985 405, 133 bázis4. exon: 10 986 189–10 986 593, 405 bázis5. exon: 10 986 905–10 987 003, 99 bázis6. exon: 10 987 666–10 987 924, 259 bázis7. exon: 10 989 317–10 989 443, 127 bázis8. exon: 10 991 150–10 991 323, 174 bázis9. exon: 10 994 828–10 995 001, 174 bázis10. exon: 10 996 213–10 996 380, 168 bázis11. exon: 10 996 494–10 996 544, 51 bázis12. exon: 11 003 029–11 003 159, 131 bázis13. exon: 11 003 340–11 003 397, 58 bázis14. exon: 11 007 902–11 008 023, 122 bázis15. exon: 11 010 381–11 010 531, 151 bázis16. exon: 11 012 949–11 013 112, 164 bázis17. exon: 11 018 957–11 019 023, 67 bázis18. exon: 11 019 591–11 019 701, 111 bázis19. exon: 11 021 725–11 021 967, 243 bázis20. exon: 11 023 518–11 023 631, 114 bázis21. exon: 11 024 331–11 024 438, 108 bázis22. exon: 11 025 422–11 025 508, 87 bázis23. exon: 11 026 300–11 026 346, 47 bázis24. exon: 11 027 784–11 027 950, 167 bázis25. exon: 11 030 730–11 030 893, 164 bázis26. exon: 11 033 290–11 033 517, 228 bázis27. exon: 11 033 767–11 033 865, 99 bázis28. exon: 11 034 123–11 034 200, 78 bázis29. exon: 11 034 914–11 035 132, 219 bázis30. exon: 11 041 307–11 041 560, 254 bázis31. exon: 11 058 255–11 058 363, 109 bázis32. exon: 11 058 788–11 058 889, 102 bázis33. exon: 11 059 753–11 059 885, 133 bázis34. exon: 11 060 045–11 060 187, 143 bázis35. exon: 11 061 784–11 062 273, 490 bázis151015202530355′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 101,2 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4944 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMARCA4 gént

299

pozíció a(z) SMARCA4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMARCA4 gén mind a 101,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SMARCA4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMARCA4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA4 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarca4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet