Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p21.3
Koordináták
8. kromoszóma: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 20,7 kb
Fehérje
727 aminosav
Más néven ismert
KIAA0717, DBC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RHOBTB2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a RHOBTB2 helyét zárójel jelöli. A RHOBTB2 és környékén 18 gén a 8. kromoszómán, 22 509 874–23 509 873 között.8. kromoszóma8p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, előre szálPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, előre szálPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, előre szál: 22 589 274–22 602 084, előre szálC8orf58: 22 599 588–22 604 271, előre szálC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, előre szálCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, fordított szálBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, fordított szálEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, fordított szálPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, előre szálRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, fordított szálTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, előre szálTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, előre szálTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, fordított szálTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, fordított szálTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, előre szálCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, előre szálR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, fordított szálLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, fordított szálENTPD4A RHOBTB2 ábrája: 10 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 999 548–23 000 105, 558 bázis2. exon: 23 004 425–23 004 626, 202 bázis3. exon: 23 005 372–23 005 475, 104 bázis4. exon: 23 005 960–23 006 145, 186 bázis5. exon: 23 006 728–23 007 746, 1019 bázis6. exon: 23 007 993–23 008 111, 119 bázis7. exon: 23 010 538–23 010 688, 151 bázis8. exon: 23 014 690–23 014 778, 89 bázis9. exon: 23 015 638–23 015 743, 106 bázis10. exon: 23 017 252–23 020 199, 2948 bázis123456789105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 20,7 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2184 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RHOBTB2 gént

    11

    pozíció a(z) RHOBTB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RHOBTB2 gén mind a 20,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RHOBTB2 gén: Rho related BTB domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2 gén: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rhobtb2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet