Gén
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000157851↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 56896↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p23.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 26 848 132–26 950 351 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 102,2 kb
- Fehérje
- 564 aminosav
- Más néven ismert
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DPYSL5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DPYSL5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DPYSL5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 102,2 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1695 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DPYSL5 gént
1
pozíció a(z) DPYSL5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DPYSL5 gén mind a 102,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.
A(z) DPYSL5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DPYSL5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Még 16 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DPYSL5 gén: dihydropyrimidinase like 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dpysl5
Dante Labs. DPYSL5 gén: dihydropyrimidinase like 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dpysl5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt