Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.3
Koordináták
7. kromoszóma: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 250,9 kb
Fehérje
685 aminosav
Más néven ismert
Cv2, CRIM3
MANE Select transzkriptum
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BMPER gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BMPER felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a BMPER helyét zárójel jelöli. A BMPER és környékén 1 gén a 7. kromoszómán, 33 530 983–34 530 982 között.7. kromoszóma7p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33 109 557–33 877 180, előre szálBBS9BMPER: 33 905 539–34 156 427, előre szálBMPERA BMPER ábrája: 15 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 905 539–33 905 746, 208 bázis2. exon: 33 906 818–33 906 903, 86 bázis3. exon: 33 937 289–33 937 388, 100 bázis4. exon: 33 966 479–33 966 561, 83 bázis5. exon: 33 970 329–33 970 419, 91 bázis6. exon: 33 974 702–33 974 784, 83 bázis7. exon: 34 046 306–34 046 405, 100 bázis8. exon: 34 051 861–34 051 970, 110 bázis9. exon: 34 055 163–34 055 303, 141 bázis10. exon: 34 058 059–34 058 163, 105 bázis11. exon: 34 062 002–34 062 047, 46 bázis12. exon: 34 078 857–34 079 186, 330 bázis13. exon: 34 085 756–34 086 092, 337 bázis14. exon: 34 143 230–34 143 360, 131 bázis15. exon: 34 153 092–34 156 427, 3336 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 250,9 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2058 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BMPER gént

5

pozíció a(z) BMPER génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BMPER gén mind a 250,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPER gén: BMP binding endothelial regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. BMPER gén: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bmper

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet